Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet;
95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
2.
Breastfeeding and Inborn Errors of Amino Acid and Protein Metabolism: A Spreadsheet to Calculate Optimal Intake of Human Milk and Disease-Specific Formulas.
Nutrients;
15(16)2023 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37630757
3.
Hyperhomocysteinemia in Adult Patients: A Treatable Metabolic Condition.
Nutrients;
16(1)2023 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38201964
4.
Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 390, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102667
5.
Cross-cultural adaptation to Spanish and content validity of three nutritional risk scales.
An Pediatr (Engl Ed);
97(1): 12-21, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729061
6.
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain.
J Clin Med;
11(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078975
7.
Transferrin Isoforms, Old but New Biomarkers in Hereditary Fructose Intolerance.
J Clin Med;
10(13)2021 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34208868
8.
Implementation and results of a risk-sharing scheme for enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases.
Farm Hosp;
44(1): 10-15, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31901056
9.
[The importance of water consumption in health and disease prevention: the current situation]. / Importancia del consumo de agua en la salud y la prevención de la enfermedad: situación actual.
Nutr Hosp;
37(5): 1072-1086, 2020 Oct 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32960634
10.
[Water for infant bottles and pathogenic parasites]. / Agua para biberones y parásitos patógenos.
Enferm Infecc Microbiol Clin;
32(3): 206-7, 2014 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24355603
11.
Audiological findings in children with mucopolysaccharidoses type i-iv. / Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed);
68(5): 262-268, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28223066
12.
Adaptación transcultural al español y validez de contenido de 3 escalas de riesgo nutricional / Cross-cultural adaptation to Spanish and content validity of three nutritional risk scales
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
97(1): 12-21, jul. 2022. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-206083
13.
Current content of infant cereals and possible alternatives: Not everything counts in childhood nutrition.
An Pediatr (Engl Ed);
95(5): 366-367, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34635460
14.
[Current content of infant cereals and possible alternatives: Not everything counts in childhood nutrition]. / Contenido actual de los cereales para lactantes y posibles alternativas: no todo vale en nutrición infantil.
An Pediatr (Engl Ed);
2021 Jan 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33483243
15.
Contenido actual de los cereales para lactantes y posibles alternativas: no todo vale en nutrición infantil / Current content of infant cereals and possible alternatives: Not everything counts in childhood nutrition
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
95(5): 366-367, Nov. 2021. tab
Artículo
en Inglés, Español
| IBECS (España) | ID: ibc-208347
16.
Implantación y resultados de un programa de riesgo compartido para terapias de sustitución enzimática en enfermedades de depósito lisosomal / Implementation and results of a risk-sharing scheme for enzyme replacement therapy in lysosomal storage disease
Farm. hosp;
44(1): 10-15, ene.-feb. 2020. graf, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187486
17.
Clinical response to long term enzyme replacement treatment in children, adolescent and adult patients with Hunter syndrome.
Med Clin (Barc);
145(9): 392-8, 2015 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26360015
18.
Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases.
Orphanet J Rare Dis;
9: 187, 2014 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433810
19.
Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv / Audiological findings in children with mucopolysaccharidoses type i-iv
Acta otorrinolaringol. esp;
68(5): 262-268, sept.-oct. 2017. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-166967
20.
[Gaucher disease: enzyme replacement treatment initiated at pediatric age; 20-year experience]. / Enfermedad de Gaucher: tratamiento enzimático sustitutivo iniciado en la edad pediátrica. Experiencia de 20 años.
An Pediatr (Barc);
84(6): 343-6, 2016 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26724255